Créée depuis le 6 Aout 2016, née de la nouvelle amitié de 3 familles touchées par une mutation/ délétion génétique 9q34.3  EHMT1  sur l'un de leur enfant : le Syndrome de Kleefstra.

Maladie rare et orpheline, seulement quelques centaines de cas dans le monde.

L'association a son siège social en périphérie de Besançon, mais nous sommes présents également sur les régions de Toulouse, Paris, Marseille,  ...

Les Fonds récoltés par nos actions et les dons permettront les projets suivants:

- De mettre en place une conférence en 2023 sur le syndrome de kleefstra en France, avec traduction en Français et Anglais

- De mettre en relation les familles touchées par le syndrome de kleefstra, des visios d'échange, groupe facebook

- De mettre en place des supports pour communiquer sur le syndrome qui est rare, 1000 cas dans le monde. (site Internet, plaquettes pour les professionnels etc ...),

- D'aider les familles via des formations en visio pour des prises en charges.

- D'aider à la formation des familles aux méthodes comportementales reconnues : Makaton, Teacch, ...

- De participer à la recherche génétique:

• collaboration au Consortium international coordonnés par le Pr Kleefstra
• collaboration avec le Dr Perrin pour la consultation spécialisée et le PNDS

- D'organiser des visios pour la socialisation des personnes kleefstra 

- Opération Noël secret des kleefstra 

- Opération anniversaire  des Kleefstra

- Newsletter 

- Visios formations / informations pour les parents.

- Ligne téléphonique 

Chaque personne peut soutenir notre action, avec le montant de son choix,

• via la plateforme Hello Asso (paiement sécurisé par carte bancaire)

• Ou par chèque à l'ordre : Kleefstra Syndrome France

Les parents et/ou professionnels peuvent devenir adhérents  sur simple demande par mail : contact@kleefstrasyndrome.fr 

Isabelle Grosdemouge

Présidente Kleefstra Syndrome France